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儿童失神性癫痫的病因是什么
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文章摘要:儿童失神性癫痫的病因是什么?儿童失神性癫痫(childhood absence epilepsy,cae) 是儿童期起病,以典型失神为主要发作类型的特发性全身性癫痫综合征。儿童失神性癫痫的病因是什么?在16岁以下的儿童中,cae的年发病率

  儿童失神性癫痫的病因是什么?儿童失神性癫痫(childhood absence epilepsy,cae) 是儿童期起病,以典型失神为主要发作类型的特发性全身性癫痫综合征。儿童失神性癫痫的病因是什么?在16岁以下的儿童中,cae的年发病率为1.9~8/10万左右,占小儿癫痫的2%~10%,占学龄期儿童癫痫的8%~15%。

  【病因学】遗传因素在cae的发病中起重要作用。15%~44%的cae患儿有癫痫阳性家族史,家族成员中的癫痫发作类型包括失神、肌阵挛、全身强直-阵挛性发作(gtcs)及热性惊厥等。单卵双胎cae的共患率为75%,双卵双胎则为16%。最近对24个cae先证者的家族研究发现,一级亲属有同样临床表现的达33%,较远的亲属中常有热性惊厥和gtcs。cae的遗传方式目前仍未明确,可能为常染色体显性遗传伴年龄依赖性外显,或为多基因遗传。近年的一些研究将位于8q24.3的ⅲ8(ierky homologue a humanon chromosome 8)列为cae的候选基因。

  在cae患儿中,7%~30%有各种围产期合并症、头部外伤、中枢神经系统感染等病史,但这些获得性因素在cae发病中的作用并不明确。

  【临床表现】cae的起病年龄在4-8岁,高峰年龄为5岁左右,少数起病年龄可早至2岁,但晚期起病的失神一般不属于cae的范畴。女孩比男孩多见,约为60%~76%。患儿发病前精神运动发育正常。均以失神发作起病,发作形式可为简单性失神或复杂性失神,但一般无肌阵挛性失神,节律性眨眼及后冲运动也很少见。发作频繁,一日可达数十次至数百次。发作起止突然,无先兆,持续时间短暂,多数历时8-10秒,发作后可继续塬来的动作,患儿无任何异常感觉。过度换气很容易诱发 eeg和临床发作,可作为诊断的依据之一。但很少为光刺激诱发。

  cae很少合并其他类型的发作,虽然有很多失神发作合并局部性发作、肌阵挛发作或gtcs,但一般不属于cae的范畴。如在失神发作之前以gtcs起病,则不符合cae的诊断标准。

  【eeg特征】发作间期eeg背景活动正常,可有节律性后头部δ活动。发作期为典型的双侧对称同步3hz棘慢波,棘慢波的频率在发作开始时不超过4i-iz,结束前不慢于2.7hz,一般持续8~10秒,通常不超过20秒。

  在cae患儿中,偶尔可在同一次记录中出现全导3hz棘慢波和中央一颞区棘慢波并存。在最近的一组5例报告中,2例患儿兼有失神和部分运动性发作,2例仅有失神发作,1例仅有部分运动性发作。亦有报道在小儿良性局部性癫痫控制后数年出现失神发作。

  【诊断和鉴别诊断】 严格定义的cae应符合下列标准:①发病前智力运动发育正常;②除和遗传有关的因素外无其他病因可寻;③起病年龄在2~8岁,高峰年龄为5岁左右;④以典型失神发作起病,一般不伴有其他类型的发作;⑤eeg背景活动正常,发作期为双侧对称同步3hz节律性棘慢波爆发。

  有些病人虽具有典型失神发作的临床和eeg表现,但同时伴有眼睑肌阵挛、el周肌阵挛、头部、肢体或躯干的孤立性或节律性肌阵挛等。目前认为这些症状可能具有和cae不同的病因、治疗反应及预后,因而可构成相对独立的癫痫综合征。cae病程的早期不应有gtcs、肌阵挛等其他发作类型。对包括闪光刺激在内的各种刺激敏感的失神发作属于特殊的反射性癫痫,应排除在cae之外。

  【治疗和预后】丙戊酸或乙琥胺单yao治疗对cae有良好效果,可控制80%以上的失神发作。少数效果不好者可加服苯二氮革类yao物。一般发作完全控制后2~3年可逐渐减量至停yao。

  对以严格标准诊断的cae的前瞻性研究证明,cae的远期预后良好,多数发作在起病后2~6年内完全消失,仅有不足3%的病人成年后发生gtcs,且发作稀少,yao物治疗容易控制。

  一些观察认为某些因素可导致失神性癫痫的预后相对不良,治疗困难,发作难以控制,常持续到成年,且容易转变为其他类型的发作(如gtcs、肌阵挛等),或可引起智力损伤。这些因素包括起病在8岁以后,失神发作前以gtcs起病或伴有gtcs,失神发作时伴有明显的肌阵挛或失张力成分,光敏性发作,起病时(或诊断时)有明显的认知损伤,治疗前或治疗中发生失神持续状态,eeg背景活动异常,睡眠eeg有多棘波或多棘慢波等。但这些情况基本应排除在严格定义的cae之外。因而按照严格诊断标准,cae的长期预后仍然良好。

  专家介绍:黄桂祥主任毕业于上海医科大学,现任上海申江医院神经内科主任。曾在上海复旦大学附属金山医院、上海市第六人民医院分院神经内科工作,为神经内科学科带头人,任中华医学会上海神经内科分会会员,上海市神经内科创伤组成员,上海金山区创伤组负责人,中国神经科学会神经内科会员,国外医学神经疾病分册编委会成员,2006年加入世界神经内科协会聘为会员。上海申江医院神经内科是在国内外着名神经科学专家,一级教授于光元教授的领导下于五十年前由上海迁入武汉组建,逐渐发展成为集神经激光治疗研究中心、脑部特检室、真菌检查实验室、脑部病理室、脑部检查室和一个住院部(病床数40张)的拥有国内最先进诊疗手段的综合性临床科室。医护人员四十余人,临床医生已全部实现博士化。现有博士生导师两人,硕士生导师六人,正副教授12人。其神经病理、神经真菌、神经性病和美容专科在全国享有盛誉。半个多世纪以来培养了大量的神经病专业人才,承担国家自然科学基金课题,国家教委、省、部级课题数十项,并先后获国家级、部、省、市级奖项多项荣誉。

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专家问答:

A:黄主任,我儿子6岁突发癫痫,各种药物控制都不见效,请问该怎么办?

Q:您好,由于您给的信息不全,我不能直接给您回复。但是请放心,癫痫在大部分情况下都是可控的,具体您可到院检查。

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